210326PAEBGBIAS PROGRAMA DE ALTA ESPECIALIZACIÓN EN BIOINTELIGENCIA, GENÓMICA Y BIOINFORMÁTICA CON IA

BIOINFORMÁTICA APLICADA Y SECUENCIACIÓN DE NUEVA GENERACIÓN (NGS)

OBJETIVO

Desarrollar en el estudiante competencias prácticas sólidas para el análisis bioinformático de datos genómicos reales, desde la generación de datos por secuenciación de nueva generación hasta la
identificación, interpretación y análisis de variantes genéticas, utilizando pipelines reproducibles y herramientas estándar del mercado.

1. TECNOLOGÍAS DE SECUENCIACIÓN DE NUEVA GENERACIÓN (NGS)

• Evolución de la secuenciación: Sanger → NGS → tercera generación
• Principios tecnológicos de:
  • Illumina (short reads, alta precisión)
  • Oxford Nanopore (long reads, tiempo real)
  • PacBio (HiFi reads)
• Ventajas, limitaciones y casos de uso clínico
• Tipos de estudios:
  • WGS (Whole Genome Sequencing)
  • WES (Whole Exome Sequencing)
  • Targeted sequencing
• Aplicaciones en investigación, clínica y salud pública

2. FORMATOS Y ESTRUCTURAS DE DATOS GENÓMICOS

• Representación digital de la información genómica
• Formatos fundamentales:
  • FASTA (secuencias)
  • FASTQ (secuencias + calidad)
  • SAM / BAM (alineamientos)
  • VCF (variantes genéticas)
• Lectura, interpretación y validación de archivos
• Buenas prácticas en manejo de datos genómicos
• Introducción al almacenamiento y trazabilidad de datos

3. MINERÍA DE BASES DE DATOS GENÓMICAS Y TRANSCRIPTÓMICAS

• Exploración y descarga de datos genómicos públicos
• Bases de datos genómicas y transcriptómicas
• Estrategias de búsqueda eficiente de secuencias
• Recuperación de genes, regiones y variantes
• Introducción a datasets de referencia para análisis clínico

4. CONTROL DE CALIDAD DE DATOS GENÓMICOS

• Importancia del control de calidad en análisis clínico
• Evaluación de calidad de lecturas
• Parámetros clave:
  • Calidad por base
  • Contenido GC
  • Duplicaciones
  • Adaptadores
  • Filtrado y limpieza de datos
  • Impacto del QC en resultados finales

5. ALINEAMIENTO DE SECUENCIAS Y ENSAMBLAJE GENÓMICO

• Conceptos de referencia genómica
• Alineamiento vs ensamblaje
• Estrategias de mapeo a genoma de referencia
• Introducción al ensamblaje genómico
• Interpretación de resultados de alineamiento
• Evaluación de cobertura y profundidad

6. ALINEAMIENTO MÚLTIPLE DE SECUENCIAS (MSA)

• Concepto y aplicaciones del MSA
• Homología y relaciones evolutivas
• Uso del MSA en:
  • Comparación genética
  • Identificación de regiones conservadas
  • Análisis funcional
• Introducción a análisis filogenético básico
• Interpretación de alineamientos múltiples

7. IDENTIFICACIÓN Y ANÁLISIS DE VARIANTES GENÉTICAS

• Concepto de variante genética
• Flujo general de identificación de variantes
• SNPs, indels y variantes estructurales
• Llamado de variantes (variant calling)
• Filtrado y priorización de variantes
• Introducción a la interpretación funcional
• Diferencia entre variantes benignas y potencialmente patogénicas

8. INTRODUCCIÓN A GWAS (GENOME-WIDE ASSOCIATION STUDIES)

• ¿Qué es un GWAS?
• Fundamento conceptual de los estudios de asociación
• Relación entre variantes y fenotipos
• Ejemplos de GWAS en enfermedades complejas
• Alcances y limitaciones
• Preparación conceptual para módulos estadísticos posteriores

9. PIPELINES BIOINFORMÁTICOS REPRODUCIBLES

• Concepto de pipeline bioinformático
• Importancia de la reproducibilidad en salud
• Diseño lógico de un pipeline:
  • Entrada de datos
  • Procesamiento
  • Análisis
  • Resultados
• Introducción a flujos de trabajo automatizados
• Buenas prácticas de documentación y versionado
• Preparación para proyectos integradores

CIENCIA DE DATOS BIOMÉDICOS E INTELIGENCIA ARTIFICIAL APLICADA A LA SALUD

OBJETIVO

Formar al estudiante en el análisis avanzado de datos biomédicos y genómicos, utilizando ciencia de datos, Machine Learning y fundamentos de Deep Learning, para generar modelos predictivos, apoyar decisiones clínicas y desarrollar soluciones basadas en datos en salud.

1. CIENCIA DE DATOS APLICADA A SALUD Y GENÓMICA

• Introducción a la ciencia de datos biomédicos
• Tipos de datos en salud:
  • Datos genómicos
  • Datos clínicos
  • Datos epidemiológicos
  • Datos ómicos integrados
• Diferencias entre análisis biomédico tradicional y datadriven
• Rol de la ciencia de datos en:
  • Diagnóstico
  • Pronóstico
  • Medicina personalizada
  • Casos reales de uso de ciencia de datos en salud y genómica

2. PREPARACIÓN, LIMPIEZA Y CURACIÓN DE DATOS BIOMÉDICOS

• Importancia de la calidad de los datos en modelos de IA
• Fuentes de datos genéticos y clínicos
• Manejo de datos faltantes y ruido
• Normalización y estandarización de datos biomédicos
• Codificación de variables clínicas y genéticas
• Integración básica de datos genómicos y clínicos

3. ANÁLISIS EXPLORATORIO DE DATOS GENÉTICOS (EDA)

• Estadística descriptiva aplicada a datos genómicos
• Exploración de distribuciones genéticas
• Identificación de patrones, tendencias y outliers
• Correlaciones entre variables genéticas y clínicas
• Visualización exploratoria de datos genómicos
• Interpretación biológica de resultados exploratorios

4. MACHINE LEARNING SUPERVISADO Y NO SUPERVISADO

• Fundamentos de Machine Learning
• Conceptos clave: features, labels, entrenamiento y validación
• Overfitting y underfitting en datos biomédicos
• Métricas de evaluación en salud
• Aprendizaje supervisado
• Regresión lineal y logística
• Árboles de decisión
• Random Forest
• Support Vector Machines (SVM)
• Aprendizaje no supervisado
• Clustering (K-means, jerárquico)
• Reducción de dimensionalidad (PCA)
• Aplicaciones en estratificación de pacientes

5. CLASIFICACIÓN GENÉTICA Y PREDICCIÓN CLÍNICA

• Clasificación basada en biomarcadores genéticos
• Predicción de:
  • Riesgo de enfermedad
  • Respuesta a tratamientos
  • Pronóstico clínico
• Selección de variables genéticas relevantes
• Interpretación de modelos en contexto clínico
• Limitaciones y riesgos de los modelos predictivos

6. MODELOS DE RIESGO GENÓMICO

• Concepto de riesgo genético y riesgo poligénico
• Introducción a Polygenic Risk Scores (PRS)
• Modelos multivariados en genómica
• Integración de múltiples variantes genéticas
• Uso potencial en medicina preventiva
• Consideraciones éticas del uso de modelos de riesgo

7. INTRODUCCIÓN AL DEEP LEARNING APLICADO A BIOLOGÍA

• ¿Cuándo usar Deep Learning en biología?
• Redes neuronales artificiales: conceptos básicos
• Deep Learning para:
  • Secuencias genómicas
  • Datos ómicos
  • Predicción de patrones complejos
• Ventajas y limitaciones del Deep Learning en salud
• Ejemplos actuales de IA avanzada en genómica

GENÓMICA CLÍNICA, FARMACOGENÓMICA Y ONCOGENÓMICA

OBJETIVO

Formar al estudiante en la interpretación clínica de datos genómicos, integrando información genética, evidencia científica y datos clínicos para apoyar el diagnóstico, pronóstico y tratamiento personalizado, con énfasis en farmacogenómica y oncogenómica, áreas de máxima demanda en el mercado sanitario actual.

1. GENÓMICA CLÍNICA APLICADA AL DIAGNÓSTICO MÉDICO

• Concepto y alcance de la genómica clínica
• Diferencias entre genómica de investigación y genómica clínica
• Tipos de estudios genómicos clínicos:
  • Paneles génicos
  • Exoma clínico
  • Genoma completo
• Indicaciones clínicas para estudios genéticos
• Limitaciones técnicas y clínicas de la genómica

2. INTERPRETACIÓN CLÍNICA DE VARIANTES GENÉTICAS

• Tipos de variantes genéticas con relevancia clínica
• Clasificación de variantes (patogénicas, probablemente patogénicas, VUS, benignas)
• Criterios generales de interpretación clínica (enfoque conceptual)
• Uso de evidencia poblacional, funcional y bibliográfica
• Riesgo de sobreinterpretación genética

3. BASES DE DATOS CLÍNICAS GENÉTICAS Y EVIDENCIA CIENTÍFICA

• Uso clínico de bases de datos genéticas:
  • Variantes asociadas a enfermedad
  • Frecuencia poblacional
• Integración de literatura científica en la interpretación genética
• Búsqueda eficiente de evidencia biomédica
• Lectura crítica de artículos genómicos clínicos

4. FARMACOGENÓMICA Y RESPUESTA INDIVIDUAL A FÁRMACOS

• Principios de farmacogenómica
• Variantes genéticas que afectan:
  • Metabolismo de fármacos
  • Eficacia terapéutica
  • Riesgo de efectos adversos
• Genes clave en farmacogenómica (visión conceptual)
• Aplicaciones clínicas en:
  • Oncología
  • Psiquiatría
  • Cardiología
• Limitaciones y retos en la implementación clínica

5. ONCOGENÓMICA Y PERFILES TUMORALES

• Bases moleculares del cáncer
• Diferencias entre genómica germinal y somática
• Mutaciones driver y passenger
• Biomarcadores genómicos en oncología
• Perfiles tumorales y terapias dirigidas
• Introducción a medicina oncológica de precisión

6. INTEGRACIÓN GENÓMICA–CLÍNICA PARA TOMA DE DECISIONES

• Integración de datos genéticos con historia clínica
• Uso de genómica como apoyo (no reemplazo) del criterio médico
• Estratificación de pacientes basada en riesgo genético
• Casos clínicos integrados:
  • Diagnóstico
  • Pronóstico
  • Selección terapéutica

7. ELABORACIÓN DE REPORTES GENÓMICOS CLÍNICOS

• Componentes de un reporte genómico clínico
• Lenguaje técnico vs lenguaje clínico
• Comunicación de resultados genéticos al equipo de salud
• Comunicación responsable al paciente (visión conceptual)
• Interpretación de reportes reales (ejercicios guiados)

8. ÉTICA, PRIVACIDAD Y USO RESPONSABLE DE DATOS GENÉTICOS

• Principios éticos en genómica clínica
• Consentimiento informado
• Privacidad y protección de datos genéticos
• Riesgos de discriminación genética
• Uso responsable de IA en datos genómicos
• Desafíos legales y sociales de la medicina genómica

ESTADÍSTICA AVANZADA, VISUALIZACIÓN Y REPORTES BIOMÉDICOS

OBJETIVO

Formar al estudiante en el análisis estadístico avanzado de datos biomédicos y genómicos, así como en la visualización profesional y comunicación efectiva de resultados, orientada a la toma de decisiones clínicas, institucionales y de investigación. Este módulo convierte datos complejos en evidencia clara, accionable y comprensible para médicos, investigadores y gestores de salud.

1. ESTADÍSTICA APLICADA A GENÓMICA Y CIENCIAS DE LA SALUD

• Rol de la estadística en la medicina basada en evidencia
• Tipos de variables en datos biomédicos y genómicos
• Estadística descriptiva aplicada a datos ómicos
• Distribuciones estadísticas en biología
• Normalización y transformación de datos genéticos
• Control de sesgos y variabilidad biológica
• Introducción a la reproducibilidad estadística

2. ANÁLISIS EXPLORATORIO DE DATOS ÓMICOS (EDA)

• Exploración inicial de datos genómicos y transcriptómicos
• Detección de valores atípicos (outliers)
• Análisis de correlación entre variables biológicas
• Visualización de patrones biológicos ocultos
• Análisis comparativo entre grupos (casos vs controles)
• Introducción a reducción de dimensionalidad (PCA, tSNE a nivel conceptual)

3. MODELOS ESTADÍSTICOS EN BIOMEDICINA

• Pruebas estadísticas clásicas aplicadas a salud:
  • t-test, ANOVA, chi-cuadrado
• Modelos lineales y no lineales
• Regresión lineal y logística en contextos clínicos
• Introducción al análisis de supervivencia (Kaplan–Meier, Cox)
• Interpretación clínica de resultados estadísticos
• Significancia estadística vs relevancia clínica

4. VISUALIZACIÓN AVANZADA DE DATOS GENÉTICOS Y BIOMÉDICOS

• Principios de visualización científica efectiva
• Visualización de:
  • Variantes genéticas
  • Expresión génica
  • Distribuciones poblacionales
• Gráficos avanzados para genómica:
  • Heatmaps
  • Volcano plots
  • Boxplots y violin plots
• Visualización orientada a audiencias clínicas y no técnicas
• Buenas prácticas para publicaciones y reportes institucionales

5. DASHBOARDS CLÍNICOS Y GENÓMICOS PARA TOMA DE DECISIONES

• Introducción a Business Intelligence en salud
• Diseño de dashboards clínicos y genómicos
• Indicadores clave (KPIs) en genómica y medicina de precisión
• Integración de datos genómicos, clínicos y estadísticos
• Dashboards para:
  • Seguimiento de pacientes
  • Vigilancia genómica
  • Reportes hospitalarios
• Visualización interactiva para usuarios no técnicos

6. REPORTES BIOMÉDICOS AUTOMATIZADOS Y COMUNICACIÓN PROFESIONAL

• Estructura de un reporte biomédico y genómico profesional
• Reportes para:
  • Clínicos
  • Investigadores
  • Gestores de salud
• Automatización básica de reportes estadísticos
• Integración de gráficos, tablas y texto interpretativo
• Comunicación de incertidumbre y limitaciones
• Preparación de informes para comités clínicos y publicaciones

DEEP LEARNING Y GENÓMICA PREDICTIVA

OBJETIVO
Formar al estudiante en el uso de modelos avanzados de Deep Learning aplicados a datos genómicos y biomédicos, permitiéndole predecir funciones biológicas, interpretar variantes genéticas y construir modelos predictivos clínicamente relevantes, alineados con la medicina de precisión y la IA moderna.

1. FUNDAMENTOS DE DEEP LEARNING APLICADO A BIOLOGÍA Y GENÓMICA

• Diferencias entre Machine Learning clásico y Deep Learning
• ¿Por qué Deep Learning es clave en genómica?
• Tipos de redes neuronales profundas:
  • Redes neuronales densas (DNN)
  • Redes convolucionales (CNN)
  • Redes recurrentes (RNN)
• Conceptos esenciales:
  • Neuronas artificiales y capas
  • Funciones de activación
  • Overfitting y regularización
  • Métricas de desempeño en modelos biomédicos

2. DEEP LEARNING PARA SECUENCIAS GENÓMICAS

• Representación computacional de secuencias ADN/ARN:
  • One-hot encoding
  • K-mers
  • Embeddings biológicos
• Aplicación de CNNs en secuencias genómicas
• Detección de motivos regulatorios
• Predicción de regiones funcionales del genoma
• Introducción a modelos entrenados sobre genomas completos

3. PREDICCIÓN FUNCIONAL DE VARIANTES GENÉTICAS

• ¿Qué significa que una variante sea funcional?
• Impacto de variantes en:
  • Estructura proteica
  • Regulación génica
  • Expresión génica
• Uso de Deep Learning para:
  • Clasificación de variantes patogénicas vs benignas
  • Priorización de variantes clínicas
  • Integración de datos genómicos y fenotípicos

4. MODELOS DE EXPRESIÓN GÉNICA Y TRANSCRIPTÓMICA PREDICTIVA

• Introducción a transcriptómica desde IA
• Modelos para predecir niveles de expresión génica
• Redes neuronales aplicadas a datos de RNA-seq
• Identificación de patrones de coexpresión génica
• Aplicaciones en cáncer y enfermedades complejas

5. INTRODUCCIÓN A MODELOS DE LENGUAJE Y MODELOS FUNDACIONALES EN BIOLOGÍA

• ¿Qué son los modelos de lenguaje aplicados a biología?
• Analogía entre lenguaje natural y secuencias biológicas
• Introducción a:
  • Modelos tipo transformer en biología
  • Embeddings de secuencias genómicas y proteicas
• Casos de uso:
  • Predicción de función proteica
  • Anotación automática de secuencias
  • Descubrimiento de patrones ocultos

6. CASOS REALES DE IA Y DEEP LEARNING EN MEDICINA PERSONALIZADA

• IA en oncogenómica:
  • Predicción de respuesta a terapias
  • Estratificación molecular de tumores
• IA en farmacogenómica:
  • Respuesta individual a fármacos
• IA en enfermedades complejas:
  • Modelos de riesgo genético
• Discusión crítica de estudios científicos actuales
• Limitaciones, sesgos y validación clínica de modelos IA

SALUD DIGITAL, GENÓMICA POBLACIONAL Y VIGILANCIA GENÉTICA

OBJETIVO
Formar al estudiante en el análisis e interpretación de datos genómicos a escala poblacional, integrando genómica humana, datos clínicos, Big Data e inteligencia artificial, para el monitoreo de riesgos en salud, la vigilancia genética y el diseño de estrategias de prevención y políticas de salud basadas en
evidencia. Este módulo conecta la genómica individual con el impacto poblacional, posicionando al egresado en áreas clave de salud pública moderna y salud digital.

1. GENÓMICA POBLACIONAL Y SALUD PÚBLICA MODERNA

• Concepto de genómica poblacional
• Diferencias entre genómica individual, familiar y poblacional
• Variación genética entre poblaciones humanas
• Factores genéticos, ambientales y sociales en salud
• Aplicaciones de la genómica poblacional en prevención y diagnóstico precoz
• Uso de datos genómicos en vigilancia sanitaria

2. BASES DE DATOS GENÓMICAS POBLACIONALES Y RECURSOS ABIERTOS

• Bases de datos genómicas públicas internacionales
• Variación genética global y regional
• Frecuencias alélicas y su interpretación clínica
• Uso responsable de datos poblacionales
• Limitaciones y sesgos en bases de datos genómicas

3. INTEGRACIÓN DE DATOS GENÓMICOS, CLÍNICOS Y DEMOGRÁFICOS

• Tipos de datos en salud digital: genómicos, clínicos y administrativos
• Integración de datos estructurados y no estructurados
• Introducción a historias clínicas electrónicas y genómica
• Desafíos de interoperabilidad en salud
• Modelos de datos para análisis poblacional

4. BIG DATA EN SALUD Y ANALÍTICA POBLACIONAL

• Concepto de Big Data aplicado a salud
• Características de los datos de salud a gran escala
• Análisis exploratorio de datos poblacionales
• Identificación de patrones, tendencias y grupos de riesgo
• Introducción a analítica predictiva en salud pública

5. VIGILANCIA GENÉTICA Y MONITOREO DE VARIANTES DE INTERÉS

• Concepto de vigilancia genética
• Identificación de variantes genéticas de interés poblacional
• Monitoreo de mutaciones asociadas a riesgo de enfermedad
• Vigilancia genómica aplicada a enfermedades crónicas y complejas
• Diferencias entre vigilancia genética y vigilancia epidemiológica clásica

6. INTELIGENCIA ARTIFICIAL APLICADA A SALUD PÚBLICA Y PREVENCIÓN

• Rol de la IA en salud pública moderna
• Modelos predictivos para riesgo poblacional
• Identificación temprana de grupos vulnerables
• IA para priorización de intervenciones sanitarias
• Limitaciones, sesgos y riesgos de la IA en salud

7. SALUD DIGITAL Y TOMA DE DECISIONES BASADAS EN DATOS

• Concepto de salud digital
• Uso de dashboards para monitoreo poblacional
• Indicadores genómicos y clínicos en salud pública
• Comunicación de resultados a decisores y autoridades
• Visualización de datos para impacto en políticas públicas

8. INTRODUCCIÓN A POLÍTICAS DE SALUD BASADAS EN DATOS GENÓMICOS

• Evidencia científica como base de políticas de salud
• Uso de datos genómicos en programas preventivos
• Aspectos éticos, legales y sociales en salud poblacional
• Protección de datos y privacidad genética
• Rol del profesional en la formulación de políticas informadas